Study of biochemical and hematological parameters of propionic academia patients at Tripoli Childrens Hospital - Libya
الكلمات المفتاحية:
Propionic acidemia, Metabolism, Propionyl coenzyme A carboxylaseالملخص
الخلفية: مرض حموضة البروبيونيك خلل وراثي نادر يحدث نتيجة لنقص في إنزيم البروبيونيل كوإنزيم أ كاربوكسيليز. (PCC) يتسبب هذا الخلل في احمضاض الدم لعملية أيض الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة، ويتفاوت مدى انتشاره في المجتمعات السكانية.
الهدف: هدفت هذه الدراسة إلى تحديد تأثير الجنس والتاريخ العائلي للمرض على مختلف المؤشرات الكيمياء الحيوية والدموية والهيماتولوجية ل 25 مريضًا يعانون من أعراض حموضة البروبيونيك خلال الفترة الممتدة من 2011 وحتى 2022.
النتائج: أوضحت النتائج عدم وجود اختلافات ذات دلالة إحصائية بين الجنسين في مستويات الامونيا واليوريا والكوليسترول والدهون الثلاثية وانزيمات الكبد وكذلك مستويات الهيموجلوبين وكريات الدم البيضاء وصفائح الدم. في حين اظهرت النتائج وجود اختلافات احصائية معنوية في مستوي امونيا الدم وتوازن حموضة الدم المرتبطة بالتاريخ العائلي المرتبطة بالتاريخ العائلي للمريض من عدمه حيث كانت p= 0.005)، p= 0.04) على التوالي، بينما لم تظهر المؤشرات الأخرى اختلافات ذات دلالة إحصائية بناءً على التاريخ العائلي للمرض. كما اظهر توزيع الحالات استنادًا إلى تاريخ التشخيص أن غالبية الحالات (36%) تم تشخيصها بين عامي 2014 و2016. عند توزيع الحالات على حسب قرابة الزوجين من عدمه كانت (64%) من الأطفال المصابين لأبوين ذوي قرابة مما يشير الي ارتباط محتمل بين زواج الاقارب ومرض حموضة البروبيونيك.
الاستنتاج: تشير هذه الدراسة إلى أن الجنس لم يكن له تأثير ملحوظ على المعايير المقاسة، إلا أن التاريخ العائلي كان مرتبطًا بارتفاع مستويات الأمونيا وتوازن الحموضة والقاعدة. تتوقع الدراسة الحالية وجود علاقة بين زواج الاقارب والعوامل الموروثة لمرض حموضة البروبيونيك.
